嗜铬细胞瘤具有一定的遗传性，可能与多发性内分泌腺瘤病2型、家族性副神经节瘤综合征、冯·希佩尔-林道综合征、神经纤维瘤病1型、琥珀酸脱氢酶基因突变等因素有关。
1、多发性内分泌腺瘤病2型
多发性内分泌腺瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，由RET基因突变引起。患者除嗜铬细胞瘤外，还可能合并甲状腺髓样癌或甲状旁腺功能亢进。基因检测可明确诊断，建议有家族史者进行筛查。治疗需手术切除肿瘤，并定期监测相关内分泌指标。
2、家族性副神经节瘤综合征
家族性副神经节瘤综合征与SDHB、SDHD等基因突变相关，表现为头颈部或肾上腺副神经节瘤。这类患者约30%会发展为嗜铬细胞瘤，具有明显家族聚集性。基因检测对早期识别高风险个体很重要，确诊后需通过手术和药物控制儿茶酚胺分泌。
3、冯·希佩尔-林道综合征
冯·希佩尔-林道综合征由VHL基因突变导致，患者易发生视网膜血管瘤、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤。约10%-20%的VHL患者会出现嗜铬细胞瘤，多为双侧性。建议患者每年进行肾上腺影像学检查，发现肿瘤需及时手术干预。
4、神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤病1型由NF1基因突变引起，约1%-2%的患者会并发嗜铬细胞瘤。这类肿瘤多位于肾上腺，临床表现与散发病例相似。对于NF1患者出现难以解释的高血压时，应考虑嗜铬细胞瘤可能，通过尿儿茶酚胺检测和影像学检查确诊。
5、琥珀酸脱氢酶基因突变
琥珀酸脱氢酶亚基基因突变可导致线粒体功能异常，增加嗜铬细胞瘤和副神经节瘤风险。SDHB突变者肿瘤恶性概率较高，SDHD突变则更多表现为头颈部肿瘤。基因检测对预后评估有指导意义，突变携带者需终身随访监测。
对于有嗜铬细胞瘤家族史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测。日常生活中需注意监测血压变化，避免剧烈运动或情绪激动诱发高血压危象。饮食上限制酪氨酸含量高的食物如奶酪、巧克力等，术后患者应定期复查尿儿茶酚胺代谢产物和影像学检查。若出现头痛、心悸、多汗等典型症状，应及时就医排查。
