肾母细胞瘤通常由遗传因素和胚胎发育异常引起，是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤之一。发病机制主要涉及WT1、WT2等基因突变，部分病例与先天综合征相关。
肾母细胞瘤的病因可分为遗传性和非遗传性两类。遗传因素占15%-20%，包括WT1基因突变导致的Denys-Drash综合征、WAGR综合征等。非遗传因素中，胚胎期肾脏发育异常是主要诱因，后肾母细胞未能正常分化为成熟肾组织可能形成肿瘤基础。
环境因素与肾母细胞瘤的关联尚不明确，但母亲孕期接触某些化学物质可能增加风险。早产儿、低出生体重儿发病率略高，提示宫内发育环境可能影响发病。部分患者伴有虹膜缺如、泌尿生殖系统畸形等先天异常。
该病多见于5岁以下儿童，典型表现为腹部无痛性包块，可能伴随血尿、高血压等症状。诊断需结合超声、CT等影像学检查，最终确诊依靠病理活检。治疗方案通常采用手术联合放化疗的综合治疗模式。
少数病例存在家族聚集现象，建议有家族史者进行遗传咨询。新生儿体检时应注意腹部触诊，早期发现可显著提高治愈率。目前多数患儿通过规范治疗可获得良好预后，5年生存率可达85%以上。
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