法洛四联症是一种先天性心脏畸形，主要包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变。
1、室间隔缺损：
室间隔缺损是法洛四联症的核心病变之一，表现为左右心室之间的间隔存在异常通道。这种缺损通常位于膜周部或漏斗部，导致氧合血与非氧合血混合。缺损大小直接影响血流动力学变化，严重时可引起肺动脉高压和心力衰竭。胎儿期超声心动图可早期发现，出生后需通过心脏彩超确诊。
2、肺动脉狭窄：
肺动脉狭窄造成右心室流出道梗阻，包括瓣膜、瓣下或肺动脉主干狭窄。狭窄程度决定临床症状轻重，重度狭窄会导致肺血流显著减少，机体代偿性产生侧支循环。听诊可在胸骨左缘第二肋间闻及粗糙喷射性杂音，心脏CT能准确评估狭窄部位和程度。
3、主动脉骑跨：
主动脉骑跨是指主动脉根部向右移位，同时接受左右心室血液。这种解剖异常使主动脉同时连接两个心室，导致体循环血氧饱和度降低。患儿可出现特征性的杵状指和紫绀，动脉血气分析显示氧分压明显下降。骑跨程度可通过心血管造影量化评估。
4、右心室肥厚：
右心室肥厚是肺动脉狭窄引发的继发性改变，表现为心室肌代偿性增厚。长期负荷过重可导致右心功能不全，心电图显示右心室高电压和劳损图形。心肌肥厚程度与疾病严重程度相关，心脏磁共振能精准测量心室壁厚度和心肌质量。
5、临床表现：
典型表现为出生后逐渐加重的紫绀、呼吸困难和蹲踞现象。缺氧发作时可出现意识丧失和抽搐，血氧饱和度常低于70%。生长发育迟缓、杵状指和红细胞增多症是常见并发症。新生儿期通过脉搏血氧筛查可早期发现，确诊需结合超声心动图和心导管检查。
法洛四联症患儿需定期监测生长发育和血氧饱和度，避免剧烈运动和脱水。建议高热量、高蛋白饮食补充营养消耗，预防感染性心内膜炎。手术矫正是根本治疗方法，最佳手术时机为3-6月龄，包括根治术和分期手术两种方案。术后需长期随访心功能和心律失常情况，部分患者可能需二次手术干预。家庭护理应注意观察缺氧发作先兆，掌握应急处理措施。
