胎儿染色体检查在孕妇年龄≥35岁、既往生育染色体异常胎儿、超声提示结构异常、血清学筛查高风险或夫妇一方携带染色体异常时需强制进行。主要筛查指标包括高龄妊娠、异常妊娠史、影像学异常、血清学异常及家族遗传风险。
1、高龄妊娠：
孕妇年龄超过35岁是染色体异常的高危因素。随着卵子老化，唐氏综合征等非整倍体疾病发生率显著上升，35岁孕妇胎儿21三体风险为1/350，40岁时增至1/100。此时需通过绒毛取样或羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行核型分析，无创产前检测可作为高龄孕妇的初筛手段。
2、异常妊娠史：
既往生育过染色体异常胎儿者再次妊娠风险增加5-10倍。常见复发异常包括21三体、18三体及性染色体非整倍体，此类孕妇需在孕早期进行介入性产前诊断。若曾有两次及以上自然流产史，也建议进行夫妇双方染色体平衡易位筛查。
3、影像学异常：
超声发现胎儿结构畸形如NT增厚≥3mm、心脏缺损、十二指肠闭锁等，染色体异常检出率达30%。软指标如鼻骨缺失、脉络丛囊肿合并其他异常时，需结合血清学结果判断是否行染色体检查。孕中期大排畸发现多发畸形时应立即进行羊水穿刺。
4、血清学异常：
早孕期联合筛查或中孕期四联筛查高风险≥1/270提示染色体异常可能。游离DNA检测高风险者需通过羊水穿刺确诊，低风险者仍可能漏诊微缺失综合征。当甲胎蛋白异常升高时需排除开放性神经管缺陷合并染色体异常。
5、家族遗传风险：
夫妇任一方为罗伯逊易位、倒位等平衡重排携带者，子代可能出现染色体部分三体或单体。X连锁遗传病家族史需进行胎儿性别鉴定及相关基因检测。近亲婚配家庭应扩展至单基因病携带者筛查。
建议符合指征的孕妇在孕11-13周完成绒毛取样或16-22周进行羊水穿刺，检查前后需充分遗传咨询。日常注意补充叶酸预防神经管缺陷，避免接触致畸物。适度运动可改善胎盘血液循环，地中海饮食有助于降低氧化应激对胎儿染色体的损伤。出现阴道流血或宫缩需立即就医排除操作相关并发症。
