着色性干皮病是一种需要高度重视的遗传性皮肤病。该病主要表现为皮肤对紫外线极度敏感，易引发皮肤癌变，多数患者在儿童期即出现症状，需终身严格防晒和医学监测。
着色性干皮病的核心问题是DNA修复机制缺陷。患者体内缺乏核酸内切酶，导致紫外线损伤的皮肤细胞无法正常修复。早期症状包括面部雀斑样色素沉着、皮肤干燥脱屑，日晒后出现持久性红斑。随着病情进展，90%患者会出现皮肤恶性肿瘤，如基底细胞癌、鳞状细胞癌或黑色素瘤，部分患者可能伴随神经系统病变。
日常管理需建立多重防护体系。物理防晒需穿戴UPF50+防晒衣帽，使用含氧化锌的物理防晒霜；环境控制需安装防紫外线窗帘，避免上午10点至下午4点外出。每3个月需进行皮肤科专科检查，通过皮肤镜监测癌变征兆。维生素B3烟酰胺可辅助降低皮肤癌风险，但需在医生指导下使用。
基因检测可明确分型指导预后。XPA型常伴随神经系统退化，D型易合并小头畸形，及时干预能延缓并发症。对于已发生的皮肤癌变，Mohs显微描记手术能最大限度保留正常组织。少数患者需考虑造血干细胞移植尝试修复基因缺陷。
出现不明皮肤结节或溃疡需立即就医。晚期患者需多学科协作，神经科评估发育迟缓，眼科检查角膜混浊，肿瘤科处理转移病灶。该病虽无法根治，但规范管理能显著延长生存期，部分患者可存活至中年。
