羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇羊水样本检测胎儿染色体异常或遗传疾病。羊膜腔穿刺术主要用于筛查唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，也可诊断胎儿感染、代谢异常或神经管缺陷。该操作通常在妊娠16至20周进行，需在超声引导下用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取少量羊水进行实验室分析。羊膜腔穿刺术属于侵入性检查，存在一定风险，需由专业医生评估后实施。
1、操作原理
羊膜腔穿刺术利用羊水中含有胎儿脱落细胞的特点，通过离心分离获取胎儿DNA进行基因检测。羊水中的胎儿细胞可培养后进行染色体核型分析，或直接提取DNA进行基因测序。该技术能准确检测染色体数目异常、微缺失微重复综合征及单基因遗传病，对X连锁隐性遗传病还可通过检测胎儿性别辅助判断。
2、适用人群
35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险孕妇、超声检查发现胎儿结构异常孕妇、曾生育染色体异常患儿孕妇、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等需考虑羊膜腔穿刺。有反复流产史、家族遗传病史或孕期接触致畸因素的孕妇也可通过该技术排除胎儿异常。Rh阴性血型孕妇需在术后注射抗D免疫球蛋白预防溶血。
3、检测项目
常规检测包括胎儿染色体核型分析、荧光原位杂交快速诊断常见非整倍体。扩展项目涵盖染色体微阵列分析、全外显子组测序等基因检测。羊水生化检测可诊断开放性神经管缺陷，测定甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平。
4、操作流程
术前需进行超声定位确定胎盘位置和胎儿状态，消毒铺巾后在超声实时引导下用22号穿刺针经腹壁进入羊膜腔，抽取20毫升羊水后迅速拔针。术后需监测胎心1小时，观察有无宫缩或阴道流血。羊水样本需避光保存并及时送检，细胞培养需2-3周出结果，分子遗传学检测约1-2周出具报告。
5、风险防控
主要并发症包括穿刺失败、胎膜早破、宫内感染和流产，总体风险约为0.5%-1%。严格无菌操作、超声引导和术后护理可降低风险。术前需签署知情同意书，告知替代方案如无创产前检测的优缺点。有先兆流产、胎盘前置或凝血功能障碍孕妇不宜进行该检查。
接受羊膜腔穿刺术后建议卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动，注意观察腹痛、阴道流液及胎动变化。保持穿刺点清洁干燥，出现发热、宫缩持续或胎动异常需立即就医。术后两周内禁止性生活，均衡饮食补充蛋白质和维生素促进恢复。定期产检监测胎儿发育情况，根据检测结果与遗传咨询师讨论后续处理方案。
