儿童进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病主要由基因突变导致，常见类型有杜氏肌营养不良症、贝克尔肌营养不良症等，临床特征包括运动能力减退、步态异常、关节挛缩等。
1、遗传因素
儿童进行性肌营养不良症与基因缺陷密切相关，多数为X连锁隐性遗传。抗肌萎缩蛋白基因突变会导致肌细胞膜结构异常，引发肌纤维变性坏死。家长需通过基因检测明确分型，孕期可进行产前诊断降低遗传风险。
2、肌肉病变
疾病特征为骨骼肌进行性退化，肌纤维被脂肪和结缔组织替代。患儿早期表现为跑步困难、爬楼梯费力，随病情发展可出现腓肠肌假性肥大。肌电图和肌肉活检能辅助诊断肌肉损伤程度。
3、运动功能障碍
肌力下降会导致运动里程碑延迟，如12个月不能独站、18个月不能行走。部分患儿会出现Gowers征阳性，需借助上肢支撑才能从地面站起。康复训练可延缓关节挛缩，维持运动功能。
4、多系统受累
疾病晚期可能累及心肌和呼吸肌，导致扩张型心肌病或呼吸衰竭。约三分之一的患儿伴有智力发育迟缓，需定期进行心肺功能评估和神经发育筛查。
5、治疗管理
目前尚无根治方法，糖皮质激素可延缓病情进展。基因治疗和干细胞移植处于临床试验阶段。日常需保证充足营养摄入，避免肥胖加重骨骼负担，使用矫形器预防脊柱侧弯。
家长应定期带孩子到神经内科随访，监测肌酸激酶水平和心肺功能。保持适度康复训练，如游泳等低冲击运动有助于维持肌力。饮食需增加优质蛋白和维生素D摄入，避免高脂饮食。心理支持对改善患儿生活质量至关重要，可加入患者互助组织获取社会支持。
