嗜铬细胞瘤的病因主要有遗传因素、基因突变、肾上腺髓质增生、多发性内分泌腺瘤病、神经嵴细胞发育异常等。
1、遗传因素
部分嗜铬细胞瘤患者具有家族遗传倾向，可能与常染色体显性遗传有关。这类患者通常存在特定的基因缺陷，导致肾上腺髓质或交感神经节细胞异常增生。家族性嗜铬细胞瘤常合并其他内分泌肿瘤，如甲状腺髓样癌或甲状旁腺功能亢进。对于有家族史的人群，建议定期进行肾上腺影像学检查和激素水平监测。
2、基因突变
多种基因突变可导致嗜铬细胞瘤的发生，包括RET、VHL、NF1、SDHB等基因。这些基因参与调控细胞生长和分化，突变后可导致神经内分泌细胞异常增殖。VHL基因突变还可引起血管内皮生长因子过度表达，促进肿瘤血管生成。基因检测有助于明确病因并指导后续治疗。
3、肾上腺髓质增生
肾上腺髓质组织异常增生可能发展为嗜铬细胞瘤。长期慢性应激或内分泌紊乱可刺激髓质细胞过度增殖，最终形成功能性肿瘤。这类患者常表现为阵发性高血压和代谢异常。影像学检查可见肾上腺体积增大或结节样改变，需与肾上腺皮质肿瘤相鉴别。
4、多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病2型患者常伴发嗜铬细胞瘤，属于常染色体显性遗传综合征。除肾上腺肿瘤外，患者还可出现甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进。这类肿瘤多为双侧性，且具有较高恶性倾向。定期监测降钙素和甲状旁腺激素水平有助于早期发现其他内分泌异常。
5、神经嵴细胞发育异常
胚胎期神经嵴细胞迁移或分化异常可导致异位嗜铬细胞瘤。这类肿瘤可发生在肾上腺外部位，如腹主动脉旁、膀胱或纵隔等。异位肿瘤同样具有分泌儿茶酚胺的功能，但诊断难度较大。对于不明原因的高血压患者，应考虑异位嗜铬细胞瘤可能。
嗜铬细胞瘤患者应注意避免剧烈运动和情绪激动，以防诱发高血压危象。饮食上限制高酪胺食物摄入，如奶酪、熏制食品和某些酒类。定期监测血压和心率变化，遵医嘱进行影像学复查。若出现头痛、心悸、多汗等典型症状应及时就医。术后患者需长期随访，警惕肿瘤转移或复发。
