胃肠间质瘤是一种起源于消化道间叶组织的肿瘤，主要发生在胃和小肠。这类肿瘤具有潜在恶性倾向，临床表现多样，从无症状到严重出血不等。
胃肠间质瘤的发病机制与KIT或PDGFRA基因突变密切相关。约70%的病例存在KIT基因突变，导致酪氨酸激酶持续激活，促进肿瘤细胞异常增殖。另有10%-15%的患者携带PDGFRA基因突变，其余病例可能涉及其他分子机制。
典型症状包括消化道出血、腹部包块和腹痛。部分患者可能出现贫血、乏力等非特异性表现。约20%的病例在体检时偶然发现，肿瘤体积较大时可触及腹部肿块。少数情况下肿瘤破裂会导致急腹症。
诊断主要依靠影像学检查和病理活检。CT扫描能清晰显示肿瘤位置、大小及与周围组织关系。内镜超声引导下细针穿刺可获取组织标本。免疫组化检测CD117和DOG-1表达是确诊的关键指标。
治疗策略需根据肿瘤风险评估制定。直径小于2厘米的低风险肿瘤可考虑内镜下切除。对于中高风险病例，完整手术切除是主要治疗方式。靶向药物如伊马替尼可用于不可切除或转移性肿瘤的辅助治疗。
术后随访对早期发现复发至关重要。建议前5年每3-6个月进行影像学复查，之后可适当延长间隔。长期服用靶向药物的患者需定期监测肝功能及血常规。
