视网膜色素变性具有遗传性，属于常染色体显性或隐性遗传疾病，也可能与X染色体连锁遗传有关。
1、遗传模式与风险：
视网膜色素变性的遗传模式多样，需结合家族史判断。若父母一方携带显性致病基因，子女有50%概率患病；隐性遗传需父母同时携带致病基因，子女患病概率为25%。X连锁遗传多见于男性，女性多为携带者。建议有家族史者进行基因检测，明确具体遗传类型。
2、疾病发展与干预：
该病表现为进行性夜盲、视野缩小，最终可能致盲。早期可通过维生素A棕榈酸酯延缓进展，中晚期需低视力辅助器具。避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜有助于保护残余视力。定期眼科检查可监测视功能变化，必要时进行视网膜电图等专项评估。
3、生育建议与产前诊断：
计划生育的携带者建议接受遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。妊娠期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。目前已发现超过80个相关致病基因，针对常见突变位点可提供精准遗传风险评估。
患者日常需保持均衡饮食，适量补充富含维生素A的深色蔬菜及深海鱼油。避免剧烈运动以防视网膜脱落，推荐游泳、瑜伽等低冲击运动。建立规律作息，控制血糖血压以减缓微循环障碍。心理支持尤为重要，可加入病友互助组织获取情感支持与康复资源，必要时寻求专业心理咨询。定期进行视野检查与眼底照相，建立完整的视觉健康档案。
