胎儿食道闭锁可通过超声检查、羊水穿刺、X线造影、磁共振成像、基因检测等方式确诊。该疾病可能与遗传因素、孕期感染、环境致畸物暴露、染色体异常、胚胎发育异常等因素有关，通常表现为羊水过多、胃泡缺失、反复呛咳等症状。
1、超声筛查：孕中期系统超声可观察胎儿胃泡是否缺失、羊水是否过多。超声发现食管上段盲端扩张或胃泡持续不显示时需高度警惕，该检查无创且可重复操作。
2、羊水分析：通过检测羊水中乙酰胆碱酯酶与甲胎蛋白比值辅助诊断。羊水过多合并消化酶异常升高时提示可能存在消化道畸形，需结合其他检查综合判断。
3、造影检查：产后经导管注入碘海醇造影剂进行食管造影，可明确闭锁位置与类型。该检查能清晰显示食管近端盲袋及可能的气管食管瘘，是确诊的金标准。
4、磁共振成像：胎儿MRI能多平面重建食管解剖结构，分辨率优于超声。T2加权像可显示食管中断征象，对判断是否合并椎体畸形等并发症具有优势。
5、基因检测：采用染色体微阵列分析检测22q11.2微缺失等遗传异常。约10%病例合并DiGeorge综合征等染色体疾病，基因检测可指导预后评估与遗传咨询。
确诊后需立即禁食并留置Replogle导管持续吸引食管近端分泌物，静脉营养支持维持水电解质平衡。根据分型选择食管端端吻合术或延迟修补术，术后需循序渐进进行食管扩张训练。哺乳期母亲应补充维生素A与叶酸，避免新生儿期俯卧位喂养，定期随访吞咽功能与生长发育指标至学龄期。
