儿童尿崩症主要通过临床症状结合实验室检查确诊。典型表现包括多尿、烦渴、低比重尿，确诊需完成禁水加压试验、血尿渗透压测定及影像学检查。
禁水加压试验是诊断核心。试验前需监测体重、尿量及尿比重，禁水后每小时测量尿渗透压。中枢性尿崩症患者禁水后尿渗透压仍低于血渗透压，注射加压素后尿渗透压显著上升；肾性尿崩症则对加压素无反应。
实验室检查包括血电解质、血浆渗透压和抗利尿激素水平测定。中枢性尿崩症患者血钠常升高＞145mmol/L，血浆渗透压＞300mOsm/kg，而抗利尿激素水平低下；肾性尿崩症患者抗利尿激素水平正常或偏高。
影像学检查需进行垂体MRI，观察下丘脑-垂体区域有无肿瘤、炎症或发育异常。约30%中枢性尿崩症患者可见垂体后叶高信号消失，部分患儿可能发现颅咽管瘤、生殖细胞瘤等占位性病变。
基因检测适用于家族性病例。AVPR2基因突变导致X连锁肾性尿崩症，AQP2基因突变引起常染色体隐性遗传肾性尿崩症。对于不明原因的中枢性尿崩症，需排查Wolfram综合征相关WFS1基因突变。
出现持续多尿每日尿量＞4L/m²伴夜间遗尿、反复脱水时，建议尽早就诊儿科内分泌专科。需注意与糖尿病、精神性烦渴症等疾病鉴别，避免误诊延误治疗。
