唐氏综合征患儿主要表现为智力障碍、特殊面容及多系统发育异常，典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等。临床特点主要涉及生长发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病及免疫缺陷等。
1、特殊面容：
患儿具有典型面部特征，如眼裂小且外上斜、内眦赘皮明显、鼻根低平、耳廓小而低位。约80%存在伸舌习惯，口腔较小且腭弓高窄。这些特征在新生儿期即可识别，随年龄增长更为显著。
2、智力障碍：
多数患儿存在轻至中度智力发育迟缓，智商多在25-70之间。语言发育明显滞后，2-3岁才能说简单词汇，抽象思维和计算能力较差。早期干预可提升认知功能，但成年后仍需生活支持。
3、肌张力低下：
全身肌肉松弛是突出表现，婴儿期呈现"蛙状体位"，关节过度伸展。运动发育迟缓，平均13个月才能独坐，24个月才能行走。物理治疗可改善运动能力，但动作协调性终生较差。
4、先天畸形：
40%-50%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁发生率增高10倍。甲状腺功能减退、听力障碍及视力问题也较常见，需定期筛查。
5、免疫缺陷：
T淋巴细胞功能异常导致反复呼吸道感染，白血病发病率是正常儿童的15-20倍。自身免疫性疾病如甲状腺炎、乳糜泻发生率显著升高，需加强疫苗接种和感染预防。
建议建立包含儿科、康复科、心内科的多学科管理团队，定期评估生长发育曲线。营养支持需注意肥胖预防，每日保证钙和维生素D摄入。早期开展语言训练和运动疗法，6个月起进行心脏超声筛查。家庭需接受遗传咨询，二胎建议进行产前诊断。社会适应能力培养应贯穿整个成长过程，多数患儿通过系统干预可获得基本生活自理能力。
