先天性输精管缺失患者睾丸内可能有精子，但精液中通常无法检测到。输精管是运输精子的通道，其缺失会导致精子无法正常排出体外。
先天性输精管缺失患者的睾丸生精功能可能正常，通过睾丸穿刺或显微取精术可获取精子。这类患者常伴有囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，需进行基因检测评估遗传风险。精液分析显示无精子或极少量精子，但睾丸组织病理学检查可能显示生精小管内有精子生成。
对于有生育需求的患者，可通过睾丸精子抽吸术联合卵胞浆内单精子注射技术实现生育。手术取精前需评估睾丸体积和激素水平，促卵泡激素水平升高提示生精功能障碍可能。显微取精术对睾丸损伤较小，获取精子的成功率约为40%-60%，术后需配合生殖中心进行胚胎培养和移植。
先天性输精管缺失患者应避免高温环境，规律作息以维持睾丸生精功能。饮食需保证锌、硒等微量元素摄入，适量食用牡蛎、坚果等食物。适度有氧运动有助于改善血液循环，但需避免长时间骑行等压迫阴囊的活动。心理疏导对缓解生育压力尤为重要，建议夫妻共同参与咨询。定期复查性激素和睾丸超声，监测生精功能变化。
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