先天性白内障可通过视力筛查、瞳孔反射检查、裂隙灯检查、眼部B超、基因检测等方式诊断。先天性白内障通常由遗传因素、宫内感染、代谢异常、染色体异常、孕期药物暴露等原因引起。
1、视力筛查：
婴幼儿出现对光反应迟钝或追视能力差需警惕。采用图形视力表或Teller视力卡测试，若3月龄婴儿视力低于0.1提示异常。早产儿视网膜病变筛查时需同步检查晶状体透明度。
2、瞳孔反射检查：
白瞳征是典型表现，手电筒照射可见瞳孔区灰白混浊。注意区分生理性胚胎核混浊，病理性混浊常伴红光反射消失。先天性白内障患儿约30%合并其他眼部畸形。
3、裂隙灯检查：
眼科专科检查可明确晶状体混浊形态，粉尘状混浊提示风疹病毒感染，核性混浊多与半乳糖血症相关。检查需在散瞳后进行，记录混浊范围是否超过3mm。
4、眼部B超：
适用于屈光介质严重混浊病例，可评估玻璃体及视网膜状态。B超显示晶状体后囊膜增厚伴声影增强具有诊断意义。检查前需排除眼内肿瘤等继发因素。
5、基因检测：
对家族史阳性者建议进行CRYAA、CRYBB2等基因检测。约25%常染色体显性遗传病例存在GJA8基因突变。代谢筛查应包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性测定。
哺乳期母亲需保证维生素A和叶酸摄入，孕期避免使用磺胺类及糖皮质激素。确诊患儿应在6月龄前完成手术干预，术后需坚持弱视训练。建议每3个月复查眼轴发育情况，人工晶状体植入需待2岁后实施。家族成员应定期进行眼科体检，遗传咨询可指导再生育决策。
