骨纤维异常增殖症是一种以纤维组织替代正常骨组织为特征的良性骨病，主要表现为骨骼畸形、病理性骨折和局部疼痛。典型表现包括骨膨胀性改变、X线磨玻璃样变、下肢承重骨弯曲变形。
1、骨骼畸形：
病变部位骨骼呈现不对称膨大，常见于股骨近端、胫骨和颅面骨。长骨受累时可能出现"牧羊人手杖"样弯曲，颅面骨病变可导致眼眶或颌骨突出。畸形程度与病变范围正相关，儿童期发病者畸形进展更快。
2、病理性骨折：
约40%患者会发生骨折，好发于股骨颈和胫骨等承重部位。骨折线多为横行，愈合过程缓慢且易形成假关节。反复骨折可导致肢体短缩，儿童患者可能出现生长板早闭。
3、疼痛症状：
约60%患者出现间歇性钝痛，活动后加重，休息可缓解。疼痛源于骨髓压力增高或微小骨折，夜间痛明显者需警惕恶变可能。颅底病变可能引发神经压迫性头痛。
4、影像学特征：
X线典型表现为磨玻璃样改变，CT可见骨皮质变薄伴内部毛玻璃样密度。MRI显示T1低信号、T2不均匀高信号，增强扫描呈中度强化。多骨型病变常呈"融蜡样"改变。
5、内分泌异常：
McCune-Albright综合征患者伴发皮肤咖啡斑和性早熟。生长激素分泌过多可导致肢端肥大，甲状腺功能亢进见于3%-5%病例。血碱性磷酸酶常升高。
建议患者避免剧烈运动防止病理性骨折，保证每日1000-1200mg钙质摄入配合维生素D补充。水中运动可改善肌肉力量而不增加骨骼负荷，定期骨密度监测有助于评估进展。出现新发疼痛或畸形加重时应及时复查影像学，严重承重骨变形需考虑矫形手术干预。
