睾丸发育不良在医学上称为睾丸发育不全或睾丸功能低下，主要表现为睾丸体积异常、性征发育迟缓及激素分泌不足。症状严重程度与发病年龄、病因密切相关，可分为先天性如克氏综合征和后天获得性如睾丸炎后遗症两类。
早期典型表现包括青春期启动延迟，男性第二性征发育不良，如阴毛腋毛稀疏、喉结不明显、声音尖细。睾丸体积通常小于4毫升正常成人约12-25毫升，质地偏软，部分患者伴有隐睾或睾丸位置异常。
进展期可能出现肌肉量减少、体脂分布女性化臀部大腿脂肪堆积、骨密度降低导致易骨折。由于雄激素不足，约60%患者会出现性功能障碍，包括勃起困难、性欲减退，精液检查常显示少精或无精症。
内分泌相关症状表现为促性腺激素FSH/LH水平升高，睾酮水平显著降低。部分患者合并代谢综合征，表现为胰岛素抵抗、向心性肥胖。心理方面易产生自卑、焦虑等情绪障碍，社交回避行为较常见。
先天性睾丸发育不良患儿可能伴随特殊体征，如克氏综合征患者可见乳房发育、四肢修长。获得性病例可能发现睾丸外伤史、放射线接触史或化疗药物使用史。实验室检查需包括染色体核型分析、垂体MRI排除下丘脑-垂体病变。
建议发现上述症状尽早就诊内分泌科或男科，通过激素替代治疗可改善大部分症状。青春期前开始治疗有助于促进正常第二性征发育，成年患者需定期监测前列腺特异性抗原和骨密度。
