小睑裂综合征会遗传，属于常染色体显性遗传病。若父母一方患病，子女有50%概率遗传该病。
小睑裂综合征由FOXL2基因突变引起，典型表现为眼睑水平径缩短、上睑下垂、内眦赘皮及睑裂狭小。部分患者伴随卵巢早衰或发育异常。基因检测可明确突变位点，孕期绒毛取样或羊水穿刺有助于产前诊断。
手术治疗是改善外观和功能的主要方式，包括内眦成形术、上睑提肌缩短术等。术后需避免揉眼、定期复查角膜状态。未手术者应使用人工泪液预防暴露性角膜炎，儿童患者需监测视力发育情况。
患者及携带者应避免紫外线直射眼睛，外出佩戴防紫外线眼镜。备孕前建议进行遗传咨询，通过第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎。日常饮食注意补充维生素A和DHA，适度进行眼球转动训练有助于缓解眼睑紧张。家族成员出现类似症状需尽早就诊眼科和遗传科。
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