巨结肠先天性巨结肠症通常由肠道神经节细胞缺失引起，属于先天性消化道发育异常。该病主要与遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移障碍有关，临床表现为顽固性便秘、腹胀及肠梗阻。
发病原因主要涉及以下三方面：
胚胎发育异常是核心因素。妊娠第5-12周时神经嵴细胞向远端结肠迁移受阻，导致直肠或乙状结肠肌间神经丛缺失，使病变肠段持续痉挛无法正常蠕动。约30%病例存在RET、EDNRB等基因突变，呈现家族聚集倾向。
环境因素可能起协同作用。母体妊娠早期接触病毒感染、缺氧或营养缺乏可能干扰神经嵴细胞分化。早产儿和低体重儿发病率较足月儿高2-3倍，提示子宫内环境异常的影响。
病理改变具有特征性。病变肠段缺乏副交感神经节细胞，肠壁肌层持续收缩形成功能性狭窄，近端正常肠段因粪便淤积逐渐扩张肥厚。新生儿期即可出现胎便排出延迟，婴幼儿期表现为进行性腹胀与营养不良。
诊断需结合临床表现和辅助检查。肛门指检可触及空虚直肠，钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段移行区，直肠活检发现神经节细胞缺如可确诊。新生儿期肠穿孔风险达5%，需警惕呕吐胆汁样物等肠梗阻征象。
治疗采取阶梯化方案。轻症可尝试扩肛和缓泻剂维持排便，但根治需手术切除病变肠段。常见术式包括Swenson、Duhamel等拖出型手术，术后需长期随访排便功能。未治疗者可能继发小肠结肠炎，严重时导致败血症。
该病预后与病变范围相关。短段型患者术后排便功能恢复良好，长段型可能遗留便秘或失禁。建议育龄期携带突变基因者接受遗传咨询，孕期加强胎儿超声监测。
