唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征的风险，同时可辅助筛查18-三体综合征和开放性神经管缺陷。筛查方式包括孕早期血清学联合NT超声检查、孕中期血清学筛查，主要检测指标有游离β-hCG、PAPP-A、AFP、uE3等。
1、唐氏综合征：
通过检测孕妇血清中妊娠相关蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平，结合胎儿颈项透明层NT厚度，计算21号染色体三体的风险值。高风险结果需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、18-三体筛查：
主要观察血清标志物游离β-hCG和PAPP-A的异常降低，同时结合NT增厚特征。该染色体异常常伴随胎儿生长受限、握拳姿势异常等超声软指标。
3、神经管缺陷：
通过孕中期母体血清甲胎蛋白AFP浓度检测，开放性神经管缺陷胎儿的AFP水平通常显著升高，需结合超声检查观察脊柱连续性是否完整。
4、筛查时机：
孕早期筛查在11-13⁺⁶周进行，包含血清学检测和NT测量；孕中期筛查在15-20周，通过三联或四联血清标志物检测。两种筛查方案各有优势，部分医疗机构推荐序贯筛查。
5、风险评估：
筛查结果以风险值形式呈现，临界值通常设定为1/270。高于临界值为高风险，需遗传咨询；低风险结果仍存在假阴性可能，需结合超声大排畸检查综合判断。
建议孕妇在孕12周前建档时与产科医生充分沟通筛查方案选择。筛查前后避免剧烈运动，保持规律作息。若获高风险结果不必过度焦虑，应配合医生进行后续诊断性检查。日常注意补充叶酸等营养素，但需避免自行服用复合维生素干扰检测结果。所有筛查均需在空腹状态下采血，检查前夜保证充足睡眠。
