先天性白内障的诊断标准主要依据临床表现、眼科专科检查及影像学评估。先天性白内障指出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊,可能单眼或双眼发病,需通过系统检查明确诊断。
临床表现方面,患儿可能出现白瞳征瞳孔区发白、眼球震颤或视力发育迟缓。部分病例伴随斜视或畏光,严重者可导致形觉剥夺性弱视。家长可能观察到婴儿对视觉刺激反应迟钝或无法追踪移动物体。
专科检查需包括裂隙灯显微镜检查,可直接观察晶状体混浊的位置前极、后极、核性、板层等、范围及密度。全麻下检查适用于不配合的婴幼儿,需评估角膜直径、眼压及眼底情况。红光反射检查Brückner试验是重要的筛查手段,混浊区会呈现异常反光。
影像学评估中,眼部B超有助于判断玻璃体及视网膜状态,尤其对无法窥见眼底的致密混浊病例。光学相干断层扫描OCT可量化混浊程度,基因检测适用于有家族史或合并其他系统异常者。部分病例需进行代谢筛查如半乳糖血症检测或TORCH感染系列检查。
诊断时需鉴别其他引起白瞳征的疾病,如视网膜母细胞瘤、永存原始玻璃体增生症等。对于单侧发病或进展迅速的病例,建议尽早就诊眼科专科。