神经管缺陷主要表现为胎儿发育过程中神经管闭合不全导致的畸形。常见类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出，通常在孕早期通过超声检查发现。
无脑畸形是神经管头端未闭合的严重畸形，胎儿缺少大部分脑组织和颅骨，可能伴随羊水过多。脊柱裂分为显性和隐性两类，显性脊柱裂可见背部包块或开放伤口，隐性脊柱裂仅有椎板缺损但皮肤完整。脑膨出表现为颅骨缺损处脑组织膨出，常见枕部或顶部包块。
神经管缺陷的发生与叶酸缺乏密切相关，孕妇体内叶酸不足会影响神经管正常闭合。妊娠期糖尿病、肥胖等代谢异常也是危险因素。部分病例与遗传基因突变有关，如MTHFR基因变异会影响叶酸代谢。
预防神经管缺陷需在孕前三个月开始补充叶酸，每日剂量建议达到400-800微克。孕期应定期进行超声筛查，重点观察胎儿颅骨环完整性及脊柱排列情况。对于高风险孕妇，可考虑增加叶酸补充剂量至4毫克。
已确诊胎儿神经管缺陷的孕妇需要产前咨询，根据畸形类型和严重程度决定继续妊娠或终止妊娠。部分脊柱裂患儿出生后可进行手术修复，但神经功能损伤程度决定远期预后。
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