唐氏筛查主要检查血清学指标和超声指标，包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎儿颈项透明层厚度等项目。
1、血清学指标
妊娠相关血浆蛋白A是胎盘分泌的糖蛋白，孕早期水平异常可能与染色体异常相关。游离β-人绒毛膜促性腺激素由胎盘滋养层细胞分泌，其异常升高常见于唐氏综合征妊娠。甲胎蛋白由胎儿肝脏合成，开放性神经管缺陷时母血中水平显著升高。这三项血清标志物需在孕9-13周或15-20周通过静脉采血检测。
2、超声指标
胎儿颈项透明层厚度测量在孕11-13周进行，通过超声观察胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度。正常值应小于3毫米，增厚可能与染色体异常或先天性心脏病相关。部分医疗机构还会评估鼻骨发育情况，唐氏综合征胎儿可能出现鼻骨缺失或发育不良。
3、联合筛查
早孕期联合筛查结合孕11-13周的血清学指标和超声指标，检出率可达85%。中孕期筛查在孕15-20周进行血清三联检测，配合年龄因素计算风险值。序贯筛查则整合早中孕期数据，能进一步提高检测准确性。
4、无创DNA检测
针对高风险孕妇可进行无创产前基因检测，通过采集母体外周血提取胎儿游离DNA进行分析。该方法对21三体的检出率超过99%，但属于自费补充筛查手段，不作为常规筛查项目。
5、诊断性检查
筛查高风险者需进行羊膜腔穿刺或绒毛取样等诊断性检查。羊水穿刺在孕16-22周进行，通过染色体核型分析确诊。绒毛取样在孕10-13周实施，两者均有轻微流产风险，需严格掌握适应症。
建议孕妇按时完成产前筛查，孕11-13周完成早筛，15-20周进行中筛。筛查期间保持规律作息，避免剧烈运动。若结果异常应配合医生进行遗传咨询，根据个体情况选择后续诊断方案。日常注意补充叶酸，均衡摄入蛋白质、维生素等营养素，为胎儿发育提供良好环境。
