心智发育迟缓可能由遗传因素、围产期损伤、营养缺乏、环境刺激不足、代谢性疾病等原因引起。心智发育迟缓主要表现为语言能力落后、社交互动障碍、认知功能低下、运动发育迟缓、生活自理能力欠缺等症状。
遗传因素如唐氏综合征、脆性X染色体综合征等染色体异常疾病，可能与基因突变或家族遗传史有关，通常伴随特殊面容或体格特征。先天性甲状腺功能减退症等代谢性疾病因甲状腺激素分泌不足影响脑发育，患儿常出现皮肤干燥、便秘等表现。
围产期缺氧缺血性脑病、早产儿脑损伤等可导致神经元损伤，这类患儿多伴有肌张力异常或癫痫发作。营养缺乏中碘缺乏和铁缺乏较常见，缺铁性贫血患儿易出现注意力不集中，缺碘则可能造成地方性克汀病。
环境刺激不足包括养育方式不当、语言环境匮乏等情况，这类儿童往往表现为情感反应淡漠。铅中毒等环境毒素暴露也会损害神经系统，患儿可能出现多动或攻击行为。
对于心智发育迟缓儿童，建议进行遗传代谢病筛查、脑电图和头颅影像学检查。早期干预包括语言训练、行为矫正、感觉统合训练等康复手段，营养缺乏者需补充相应营养素。特殊教育计划和家庭养育指导能有效改善预后。
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