先天性梅毒是梅毒螺旋体通过母婴垂直传播引起的胎儿或新生儿感染。患儿临床表现多样，早期症状多在2岁内出现，晚期症状则可能在2岁后逐渐显现。
早期先天性梅毒主要表现为皮肤黏膜损害。患儿可出现梅毒性天疱疮，表现为手掌、足底及躯干部位的水疱或大疱。皮肤还可出现铜红色斑丘疹，表面可能有鳞屑。黏膜损害包括鼻炎，表现为鼻塞、流脓性分泌物，严重者可导致鼻中隔穿孔。部分患儿会出现肝脾肿大、全身淋巴结肿大等全身症状。
骨骼系统受累是先天性梅毒的常见表现。患儿可能出现骨软骨炎，表现为四肢疼痛、假性瘫痪。X线检查可见干骺端增宽、骨质疏松等改变。长骨骨膜炎可导致肢体肿胀、压痛。
晚期先天性梅毒多在2岁后出现特征性表现。哈钦森三联征包括哈钦森齿、间质性角膜炎和神经性耳聋。哈钦森齿表现为上门牙中央凹陷、边缘呈锯齿状。间质性角膜炎可导致视力下降甚至失明。神经性耳聋多为双侧进行性听力丧失。
其他晚期表现包括马鞍鼻、军刀状胫骨等骨骼畸形。神经系统受累可表现为智力发育迟缓、癫痫发作等。部分患儿会出现克劳顿关节，表现为膝关节无痛性肿胀。
先天性梅毒的诊断需结合母亲梅毒病史、患儿临床表现及实验室检查。血清学检测包括非特异性抗体试验和特异性抗体试验。脑脊液检查有助于判断神经系统是否受累。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
