双性人是指同时具有男性和女性生殖器官或性征的个体，医学上称为两性畸形或性别发育异常。双性人的特征主要有生殖器外观模糊、染色体异常、性腺发育异常、激素水平异常、第二性征混合等。
1、生殖器外观模糊
部分双性人出生时外生殖器形态难以明确区分男女，可能表现为阴蒂肥大类似阴茎、阴唇融合类似阴囊，或尿道开口位置异常。这种情况通常在新生儿期就会被发现，需通过超声检查进一步评估内生殖器结构。
2、染色体异常
染色体核型与表型不符是重要特征，如46XX男性化或46XY女性化。特纳综合征、克氏综合征等染色体疾病可能导致性腺发育不全，出现卵巢与睾丸组织共存的现象，称为卵睾体。
3、性腺发育异常
性腺可能同时包含卵巢和睾丸组织，或单侧性腺发育不全。完全型雄激素不敏感综合征患者虽有睾丸但外阴呈女性表现，5α-还原酶缺乏症则导致男性假两性畸形。
4、激素水平异常
先天性肾上腺皮质增生症会导致女性胎儿男性化，雄激素过高使阴蒂增大。而雄激素合成障碍则使男性胎儿外生殖器女性化，青春期可能出现乳房发育等矛盾性征。
5、第二性征混合
青春期可能出现不符合染色体性别的第二性征，如男性乳房发育、女性体毛浓密等。部分患者直到青春期因月经不来潮或嗓音变粗才发现异常。
双性人的诊断需结合染色体检查、激素检测、影像学评估和基因检测综合判断。建议在儿童期由内分泌科、泌尿外科、遗传科等多学科团队制定个性化干预方案，包括激素治疗、生殖器整形手术等。家长应注意保护患儿心理健康，避免强制性别指派，成年后尊重其自主性别选择。日常护理需关注生殖器清洁，定期复查激素水平，青春期后需根据性别选择进行针对性健康管理。
