苯丙酮尿症的症状主要有智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、尿液特殊气味、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，建议患者及时就医。
1、智力发育迟缓
苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸在体内蓄积，影响脑部发育，可能出现智力发育迟缓。患儿在婴幼儿期即可表现出认知能力低下，学习困难，语言发育迟缓。随着年龄增长，智力障碍可能逐渐加重，严重者可能出现重度智力残疾。早期诊断和饮食干预可有效改善智力发育。
2、皮肤毛发色素减少
苯丙氨酸代谢异常会影响黑色素合成，导致患者皮肤、毛发和虹膜色素减少。患者可能出现白皙皮肤，金黄色头发，蓝色虹膜等特征。这些症状在新生儿期可能不明显，随着时间推移会逐渐显现。皮肤对阳光敏感，容易出现晒伤。
3、尿液特殊气味
苯丙酮尿症患者尿液中排出大量苯丙氨酸代谢产物，会产生特殊的霉味或鼠尿样气味。这种气味在婴儿尿布更换时可能被家长察觉，是早期识别该病的重要线索。尿液气味在蛋白质摄入后或脱水时可能更加明显。
4、行为异常
未经治疗的苯丙酮尿症患者可能出现多动、易怒、攻击性行为等精神行为异常。这些症状与脑内神经递质代谢紊乱有关，可能表现为注意力不集中，情绪不稳定，自伤行为等。行为问题在学龄期儿童中尤为常见，影响社交和学习能力。
5、癫痫发作
严重苯丙酮尿症患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。癫痫发作与脑内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积导致的神经毒性有关。癫痫发作频率和严重程度因人而异，部分患者可能需要抗癫痫药物治疗。
苯丙酮尿症患者需要严格限制苯丙氨酸摄入，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等。可适量食用特殊配方的低苯丙氨酸食品，保证营养均衡。定期监测血苯丙氨酸水平，调整饮食方案。适当进行康复训练，改善认知和行为问题。保持规律作息，避免过度疲劳。注意皮肤防护，使用防晒产品。定期随访，评估生长发育和神经系统功能。
