地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血的预防需从孕前筛查、孕期管理及遗传咨询三方面入手。该病属于遗传性溶血性贫血，预防核心在于阻断异常基因传递。
孕前筛查与基因检测
夫妻双方在备孕阶段应进行血常规和血红蛋白电泳筛查。若一方为α或β地贫基因携带者，另一方需同步检测。常见检测项目包括血细胞参数分析、基因测序如SEA、3.7/4.2缺失型检测。双方均为携带者时，胎儿有25%概率患重型地贫，需接受遗传咨询。
孕期产前诊断
高风险孕妇需在孕11-14周进行绒毛活检，或孕18-22周行羊水穿刺获取胎儿DNA。基因诊断可明确胎儿是否携带致病基因组合，技术包括gap-PCR、反向点杂交等。确诊重型地贫胎儿时，需由产科与遗传学专家联合评估后续处理方案。
营养干预与日常防护
孕妇需保证每日30mg元素铁摄入，但合并地贫时应避免盲目补铁。建议通过动物肝脏、深色蔬菜补充叶酸每日0.8-1mg。维生素C可促进非血红素铁吸收，但需控制每日摄入量不超过200mg。地中海饮食模式橄榄油、深海鱼、全谷物有助于改善微营养状态。
新生儿筛查与后续管理
所有新生儿出生后需进行足跟血血红蛋白电泳筛查。检出异常者需在3月龄内完成基因确诊。轻型地贫患儿需每半年监测生长发育曲线，重型患儿需在专科医院制定输血去铁方案。
特殊人群干预措施
有地贫家族史的夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断PGD技术。通过体外受精培育胚胎后，筛选正常基因型胚胎移植。部分地区已将此技术纳入医保覆盖范围。
预防地中海贫血需建立三级防控体系。育龄人群应主动完成携带者筛查，孕期严格遵循产检流程，新生儿落实早筛早诊。通过多学科协作可有效降低重型地贫出生率。
