多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞增殖性疾病。浆细胞是B淋巴细胞分化成熟的终末阶段，主要功能为分泌抗体。当浆细胞发生恶性克隆性增殖时，会大量分泌单克隆免疫球蛋白或轻链，导致骨髓造血功能抑制和器官损伤。
多发性骨髓瘤的典型表现包括骨骼损害、贫血、肾功能异常和高钙血症。骨骼损害主要表现为溶骨性病变，常见于脊柱、颅骨和骨盆，患者可能出现骨痛、病理性骨折或压缩性骨折。贫血由于骨髓造血功能受抑制，表现为乏力、气短。肾功能损害与轻链蛋白沉积有关，可能出现蛋白尿或肾功能不全。高钙血症可引发口渴、多尿、便秘甚至意识障碍。
诊断需结合血清蛋白电泳、骨髓穿刺活检和影像学检查。血清蛋白电泳可检测M蛋白，骨髓穿刺显示浆细胞比例超过10%。影像学检查包括X线、CT或PET-CT，用于评估骨损害程度。国际骨髓瘤工作组制定的诊断标准要求满足骨髓克隆性浆细胞≥10%或活检证实的浆细胞瘤，并伴有相关器官或组织损害。
治疗方案根据患者年龄和身体状况制定。蛋白酶体抑制剂如硼替佐米可阻断异常蛋白降解，免疫调节剂如来那度胺具有抗血管生成作用，单克隆抗体如达雷妥尤单抗靶向CD38抗原。自体造血干细胞移植适用于65岁以下患者，可延长无进展生存期。支持治疗包括双膦酸盐防治骨病、促红细胞生成素纠正贫血。
疾病进展可能引发髓外浸润、反复感染或淀粉样变性。髓外浸润表现为软组织肿块，感染风险与正常免疫球蛋白减少相关。淀粉样变性可累及心脏、肾脏等多器官系统。定期监测血常规、肾功能和M蛋白水平对评估疗效至关重要。
出现不明原因骨痛、贫血或肾功能异常时，建议血液科就诊。早期诊断和规范治疗可改善预后，部分患者可获得长期生存。治疗期间需预防感染，保持适度活动防止骨质进一步流失。
