胎儿马蹄内翻足先天性马蹄内翻足的发生主要与遗传因素、宫内机械压力异常、神经肌肉发育障碍等因素有关。该畸形表现为足部向内翻转、踝关节跖屈及前足内收,是常见的先天性足部畸形之一。
遗传因素在发病中起重要作用。约25%病例有家族史,可能与HOXD10、PITX1等基因突变相关。部分患儿合并其他遗传综合征如关节弯曲综合征或脊柱裂。
宫内机械压力异常是常见诱因。羊水过少、多胎妊娠或子宫畸形可能导致胎儿足部在发育过程中受到持续压迫,影响骨骼和软组织正常成形。臀位分娩者发病率较头位高3倍。
神经肌肉发育障碍可导致肌力失衡。胫骨前肌力量减弱或腓肠肌-跟腱复合体过度紧张,使足部长期处于异常体位。部分患儿存在脊髓脊膜膨出或脑瘫等原发疾病。
环境因素如孕期吸烟、药物暴露如抗癫痫药丙戊酸钠可能干扰胎儿肢体发育。维生素B族缺乏也可能增加风险,但证据尚不充分。
胎儿马蹄内翻足的治疗需在出生后尽早开始。轻度病例可通过Ponseti系列石膏矫形配合跟腱松解术矫正,成功率可达90%。重度畸形或复发者可能需要胫前肌腱转移等手术干预。所有患儿均需长期穿戴矫形支具至4-5岁。