先天性白内障是出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊现象，主要由遗传因素、孕期感染、代谢异常等原因引起。
遗传因素是先天性白内障最常见的原因。常染色体显性遗传占50%以上，如CRYAA、CRYBB2等基因突变可导致晶状体蛋白结构异常。X连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传相对少见，但可能伴随其他系统异常。
孕期感染是重要的环境致病因素。妊娠早期感染风疹病毒可造成晶状体纤维发育停滞，发生率高达50%。弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染也可能干扰晶状体代谢。这些感染常合并心脏畸形、感音神经性耳聋等多系统损害。
代谢异常包括半乳糖血症、低钙血症等。半乳糖激酶缺乏时，半乳糖醇在晶状体内蓄积引发渗透性损伤。新生儿低钙血症可能影响晶状体上皮细胞功能，这类患者多伴有甲状旁腺功能减退。
染色体异常如21三体综合征患者约3%合并白内障。母体糖尿病可使胎儿晶状体渗透压改变，发生率达10%。某些综合征如Hallermann-Streiff综合征、Lowe综合征也常伴发白内障。
对于单眼轻度静止性白内障可观察随访，双眼致密白内障需在出生后4-6周内手术干预。术后需及时光学矫正并配合弱视训练，定期监测眼压和眼底情况。遗传咨询对有家族史者尤为重要，孕期血清学筛查可预防部分感染相关病例。
