基因突变对寿命的影响取决于突变类型和个体健康状况，多数良性突变不影响正常寿命，部分致病突变可能缩短生存期。
基因突变分为先天性和获得性两类。先天性突变由父母遗传而来，如囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的囊性纤维化，患者平均生存期约40岁。获得性突变多与环境因素相关，如长期接触辐射可能诱发TP53基因突变，增加肿瘤风险。突变对寿命的影响存在显著个体差异，携带BRCA1基因突变者通过定期筛查和预防性手术，生存期可接近普通人群。
1、良性基因突变：
约60%人类基因组存在单核苷酸多态性这类良性突变，如决定酒精代谢能力的ALDH2基因突变。这类变异属于正常生物多样性范畴，不影响细胞功能，携带者寿命与常人无异。部分突变甚至具有进化优势，如CCR5基因缺失突变能天然抵抗艾滋病病毒感染。
2、致病基因突变：
涉及肿瘤抑制基因或DNA修复基因的突变可能显著影响生存期。ATM基因突变导致共济失调毛细血管扩张症，患者平均寿命缩短至20-30岁。而慢性髓性白血病相关的BCR-ABL融合基因突变，通过酪氨酸激酶抑制剂治疗可将10年生存率提升至85%。突变致病性还取决于外显率，亨廷顿舞蹈症相关HTT基因突变外显率100%，携带者中年后必然发病。
保持规律作息和均衡饮食有助于维持基因组稳定性，建议每日摄入500克新鲜蔬果以获取抗氧化物质。适度运动可增强DNA修复酶活性，每周进行150分钟中等强度有氧运动。避免紫外线过度照射和化学致癌物接触，定期体检尤其肿瘤筛查对突变基因携带者尤为重要。存在家族遗传病史者建议进行基因检测和遗传咨询，早诊早治能显著改善预后。
