胎儿脑膜脑膨出是一种先天性神经管发育畸形，指胎儿颅骨缺损导致脑膜及脑组织通过缺损处向外膨出。该疾病属于神经管闭合异常的一种，膨出部位多发生在枕部或顶部。
胎儿脑膜脑膨出主要由神经管闭合障碍引起，具体发病机制与多种因素相关。胚胎发育第3-4周时神经管闭合过程受阻是根本原因，可能与叶酸代谢异常、染色体异常、环境致畸因素暴露等有关。母体妊娠早期叶酸缺乏是明确的高危因素，风疹病毒、巨细胞病毒感染也可能干扰神经管发育。部分病例与遗传综合征相关，如梅克尔综合征、沃克-沃伯格综合征等。
临床表现取决于膨出部位和范围。枕部膨出最常见，约占75%，表现为颅骨缺损处囊性包块，表面覆盖皮肤或薄膜。膨出物包含脑脊液时称为脑膜膨出，合并脑组织膨出则称为脑膜脑膨出。严重者可伴随小脑、脑干结构异常，出现脑积水、脊髓拴系等并发症。产前超声检查是主要诊断手段，特征性表现为颅骨连续性中断及向外突出的囊性结构，MRI可进一步明确膨出内容物性质。
处理方案需根据病情严重程度制定。单纯脑膜膨出预后较好，出生后可行手术修补。合并脑组织膨出者需评估神经功能缺损程度，严重病例可能建议终止妊娠。存活患儿需多学科协作管理，神经外科手术修复是基础治疗，术后可能需脑室腹腔分流术处理脑积水，康复治疗改善神经功能缺损。
预防重点在于妊娠前3个月补充足量叶酸，推荐剂量为每日0.4-0.8mg。高危孕妇需在医生指导下增加至4mg/日。孕期避免接触致畸因素，按时完成产前筛查。有家族史者建议进行遗传咨询，必要时行产前诊断。
