胎儿染色体畸形指胎儿在发育过程中染色体数量或结构出现异常，可能由遗传因素、环境暴露、母体年龄增长、辐射接触或病毒感染等原因引起。常见类型包括21三体综合征唐氏综合征、18三体综合征爱德华氏综合征、13三体综合征帕陶氏综合征以及性染色体异常等。
1、遗传因素：
父母一方携带平衡易位等染色体结构异常时，可能将异常染色体传递给胎儿。这类情况可通过孕前遗传咨询和基因检测评估风险，孕期需结合无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊。
2、母体年龄：
35岁以上高龄孕妇卵细胞减数分裂错误率显著增加，导致胎儿非整倍体风险上升。21三体综合征发生率随母亲年龄增长呈指数级升高，建议高龄孕妇接受血清学筛查和超声NT检查。
3、环境致畸：
孕期接触电离辐射、苯类有机溶剂或重金属等致畸物质，可能干扰染色体复制分离。孕早期暴露于风疹病毒、巨细胞病毒等病原体也可能诱发染色体断裂，需加强孕期职业防护和疫苗接种。
4、随机突变：
约50%染色体异常源于配子形成或受精卵早期分裂时的随机错误，与父母健康状况无关。此类情况通常表现为新发突变，可通过孕11-13周超声筛查胎儿颈项透明层厚度进行初步判断。
5、代谢异常：
母体叶酸代谢障碍可能导致染色体不分离，增加神经管缺陷和染色体异常风险。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低部分染色体畸变发生率，推荐每日摄入400-800微克。
孕期保持均衡饮食，重点补充富含叶酸的深绿色蔬菜、动物肝脏及豆类，避免生食和未灭菌乳制品。适度进行低强度运动如孕妇瑜伽或散步，控制体重增长在合理范围。定期产检时配合医生完成唐氏筛查、无创DNA检测等分级诊断，发现高风险时需通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获取确诊依据。染色体异常胎儿可能合并先天性心脏病、消化道畸形等结构异常，需由产前诊断多学科团队评估预后并制定个性化管理方案。
