胎儿成骨发育不全可通过基因治疗、药物干预、物理康复、手术矫正、产前管理等方式治疗。该病通常由COL1A1或COL1A2基因突变引起，属于遗传性结缔组织疾病。
1、基因治疗：针对致病基因突变开展靶向修复是根本干预手段。目前研究聚焦于CRISPR-Cas9基因编辑技术，通过体外修饰间充质干细胞后回输，可改善Ⅰ型胶原蛋白合成。需配合遗传咨询评估家族风险。
2、药物干预：双膦酸盐类药物如帕米膦酸钠、唑来膦酸能抑制破骨细胞活性，增加骨密度。生长激素可促进骨骼线性生长，特立帕肽作为甲状旁腺素类似物能刺激骨形成。需定期监测血钙水平。
3、物理康复：水疗利用浮力减轻关节负荷，水中运动可增强肌肉力量。定制支具保护易骨折部位，矫形器维持脊柱生理曲度。低频脉冲电磁场刺激能促进骨痂形成。
4、手术矫正：髓内钉固定术适用于长骨反复骨折，可提供轴向稳定性。脊柱后路融合术能矫正进行性脊柱侧弯，需使用钛合金椎弓根螺钉系统。术后需严格制动8-12周。
5、产前管理：孕中期超声测量股骨长度可早期筛查，绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断。严重病例可考虑终止妊娠，继续妊娠者需避免腹部挤压，选择剖宫产分娩。
日常需保证钙摄入量每日1200mg，维生素D补充维持血清25OHD＞30ng/ml。适度进行非负重运动如游泳，避免高冲击活动。居家环境设置防滑垫和护栏，定期进行骨密度检测及听力筛查，警惕蓝色巩膜和牙齿发育异常等伴随症状。多学科团队协作管理可显著改善预后。
