先天性脊柱侧弯是胚胎期脊柱发育异常导致的脊柱三维畸形，主要表现为椎体形成障碍或分节不全，主要有椎体半椎体畸形、椎体分节不全、混合型畸形、肋骨融合、神经管闭合不全等类型。
1、椎体半椎体畸形
椎体半椎体畸形是先天性脊柱侧弯最常见的类型，由于椎体一侧发育不全导致楔形椎体结构。这类畸形通常在婴幼儿期即可通过体格检查发现背部不对称隆起，随着生长发育会呈现进行性加重的侧凸角度。早期干预可采用矫形支具治疗，严重者需行半椎体切除融合手术。
2、椎体分节不全
椎体分节不全表现为相邻椎体间未完全分离形成骨性连接，常见于胸腰段区域。这种畸形会限制脊柱正常生长潜力，导致两侧生长不对称。临床特征包括躯干缩短和代偿性侧弯，影像学可见椎弓根间距异常。治疗需根据畸形进展速度选择观察或脊柱生长棒技术。
3、混合型畸形
混合型畸形同时存在椎体形成障碍和分节不全两种病理改变，这类病例往往伴有更复杂的脊柱三维畸形。患者除侧弯外常合并后凸或旋转畸形，可能伴随脊髓拴系综合征等神经异常。治疗需要个体化评估，可能需联合前路松解和后路矫形手术。
4、肋骨融合
肋骨融合常与胸椎畸形伴随发生，表现为多根肋骨部分或完全性骨性连接。这种畸形会限制胸廓扩张，影响肺发育导致限制性通气功能障碍。临床评估需关注呼吸功能指标，严重病例需行胸廓成形术联合脊柱矫形治疗。
5、神经管闭合不全
约三成先天性脊柱侧弯患者合并神经管闭合不全，包括脊髓纵裂、脊髓空洞症等。这类患者神经系统症状可能随脊柱畸形进展而加重，需定期进行神经功能评估。手术矫形前必须完善脊髓MRI检查，术中需神经电生理监测以避免神经损伤。
先天性脊柱侧弯患者应定期进行脊柱全长X线检查监测侧弯进展，学龄期儿童建议每4-6个月复查。日常需避免高强度冲击性运动，游泳等非负重运动有助于维持脊柱柔韧性。营养方面需保证充足钙质和维生素D摄入，合并呼吸功能障碍者需进行肺功能锻炼。建议建立多学科诊疗团队，由骨科、呼吸科、康复科等专家共同制定个体化管理方案。
