先天性输精管缺失是一种男性生殖系统发育异常疾病，主要表现为输精管完全或部分缺如。该病通常由胚胎期输精管发育障碍引起，临床可分为单侧缺失和双侧缺失两种类型。
双侧输精管缺失患者多因不育就诊，精液检查呈现无精子症，但睾丸活检可见正常生精功能。这类患者常伴有囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，可能合并慢性鼻窦炎或肺部病变等呼吸道症状。单侧缺失者生育能力可能正常，但精液质量可能低于普通人群。
诊断需结合体格检查、精液分析、阴囊超声及基因检测。触诊可发现附睾头部饱满而尾部空虚，超声检查能明确输精管走行区域是否存在管道结构。对于疑似病例应进行囊性纤维化基因筛查，尤其合并呼吸道症状时。
治疗选择取决于生育需求。对于有生育要求的双侧缺失患者，可通过睾丸或附睾穿刺获取精子，结合卵胞浆内单精子注射技术实现生育。单侧缺失者若对侧功能正常，可尝试自然受孕，必要时采用辅助生殖技术。所有患者均应接受遗传咨询，特别是基因检测异常者。
该病属于器质性不育范畴，早期明确诊断有助于制定合理的生育计划。建议患者在泌尿外科或生殖医学中心进行系统评估，排除其他合并畸形。
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