子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，主要由子宫平滑肌细胞异常增生形成。其发生与多种因素相关，主要涉及激素水平、遗传易感性及环境因素等相互作用。
激素水平异常是子宫肌瘤的核心诱因。雌激素和孕激素过度刺激可促进肌瘤生长，育龄期女性发病率较高，妊娠期肌瘤可能增大而绝经后萎缩。肥胖女性脂肪组织可转化雄激素为雌激素，增加患病风险。
遗传因素约占发病风险的40%。直系亲属患病史者发病率升高2-3倍，染色体异常如12号染色体易位与肌瘤发生相关。某些遗传性疾病如遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征患者更易多发肌瘤。
内分泌干扰物接触可能诱发肌瘤。长期接触双酚A等环境雌激素样物质，或使用含雌激素的化妆品、保健品可能干扰内分泌。电离辐射暴露也被认为可能增加风险。
局部生长因子失衡促进肌瘤发展。胰岛素样生长因子、表皮生长因子等过度表达可刺激平滑肌细胞增殖。血管生成因子如VEGF异常可能导致肌瘤血供丰富而持续生长。
干细胞突变被认为是始动因素。子宫肌层干细胞发生MED12基因突变后异常增殖，在激素作用下形成肿瘤。这种突变在约70%的散发性肌瘤中被检出。
肌瘤直径超过5厘米或引起严重贫血建议手术治疗。对于无症状小肌瘤可定期观察，药物治疗常用促性腺激素释放激素类似物、米非司酮等。聚焦超声消融等无创治疗适用于要求保留子宫的患者。
