18三体综合征爱德华氏综合征主要通过产前筛查和遗传学检测诊断。诊断流程包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测及羊水穿刺染色体核型分析。
超声检查可发现胎儿结构异常,如心脏畸形、颅面部缺陷、握拳姿势异常等典型表现。孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度NT进行初步风险评估,异常增厚需进一步排查。
血清学筛查中孕期三联筛查通过检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平,计算18三体风险值。高风险结果需结合其他检查综合判断。
无创产前检测NIPT通过分析母体外周血中游离胎儿DNA,对18号染色体非整倍体筛查准确率达95%以上。但该技术属于筛查手段,不能替代确诊性检查。
羊水穿刺染色体核型分析是确诊金标准。孕16-22周抽取羊水细胞培养,通过G显带技术观察染色体数目和结构,可明确诊断18三体综合征及其他染色体异常。该检查存在0.1%-0.3%流产风险,需严格掌握适应证。
新生儿期可通过外周血染色体检查确诊,临床特征如低体重、小头畸形、耳位低、胸骨短等表现可辅助判断。对于嵌合型18三体,需进行多组织取样提高检出率。