先天性耳蜗畸形指胚胎发育阶段耳蜗结构异常导致的听觉器官形态学改变，可能由遗传因素、孕期感染、药物暴露、辐射影响、代谢紊乱等原因引起。
1、遗传因素：约30%病例与基因突变相关，常见于SLC26A4、GJB2等基因异常。这类患者需进行基因检测，必要时通过人工耳蜗植入重建听力，配合语言康复训练改善交流能力。
2、孕期感染：风疹病毒、巨细胞病毒等病原体侵袭可干扰耳蜗发育。孕早期血清学筛查有助于早期识别，新生儿需完成听力筛查，确诊后6月龄前启动干预可提升言语发育效果。
3、药物致畸：氨基糖苷类抗生素、抗癫痫药等耳毒性药物通过胎盘屏障影响胎儿。孕期用药需严格评估风险，已致畸患儿可考虑骨导助听器或振动声桥等替代听觉装置。
4、辐射暴露：电离辐射干扰神经嵴细胞迁移。孕妇应避免X线检查，已受影响儿童需定期评估前庭功能，合并内耳畸形者需定制个体化听力补偿方案。
5、代谢异常：母体糖尿病、甲状腺功能异常改变内耳微环境。控制孕产妇基础疾病是关键，患儿可尝试电听觉脑干植入联合多学科康复团队干预。
日常护理需关注患儿听觉反应训练，选择高蛋白、富锌饮食促进神经发育，避免剧烈运动防止淋巴液波动加重眩晕。每3个月复查纯音测听与声导抗，学龄期儿童建议优先选择小班制特殊教育环境。
