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家族性腺瘤性息肉病是什么样子的

发布时间:2025-06-07 11:31 相关企业:复禾医药

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性结直肠疾病,主要表现为结直肠内大量腺瘤性息肉。患者通常在青少年期开始出现息肉,随年龄增长数量逐渐增多,体积增大,具有极高的癌变风险。

结直肠内密集分布的息肉是典型表现,息肉数量可达数百至数千个,直径从几毫米到几厘米不等。早期息肉较小且无明显症状,随着病情进展可能出现便血、黏液便、腹泻或便秘交替、腹痛等消化道症状。部分患者伴有皮肤软组织肿瘤、牙齿异常或视网膜色素上皮增生等肠外表现。

该病由APC基因突变引起,呈常染色体显性遗传。诊断主要依靠结肠镜检查发现大量腺瘤性息肉,结合家族史和基因检测结果。未经治疗的患者在40岁前癌变风险接近100%,最常见的癌变部位为直肠和左半结肠。

预防性全结肠切除术是主要治疗手段,手术时机需根据息肉数量和癌变风险个体化决定。术后需定期随访剩余直肠或小肠,监测新发息肉和肿瘤。患者直系亲属应进行基因筛查和定期结肠镜监测,早期发现可显著改善预后。

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