原发性闭经是指女性年满16岁仍无月经来潮，或第二性征发育后5年内无月经初潮。该现象属于生殖系统发育异常或内分泌功能障碍的临床表现，需通过医学评估明确病因。
原发性闭经主要由以下五类因素引起：
下丘脑-垂体功能障碍约占30%，常见于卡尔曼综合征、功能性下丘脑性闭经等情况。这类患者多伴有嗅觉缺失或体重过低，需通过激素替代疗法和营养干预改善。
染色体异常占20%-25%，特纳综合征45，XO是最典型病因。患者表现为身材矮小、颈蹼和卵巢发育不全，需生长激素和雌激素联合治疗。其他如46，XY单纯性腺发育不全也会导致该症状。
生殖道解剖结构异常占15%，包括苗勒管发育不全MRKH综合征和处女膜闭锁。前者需通过阴道成形术重建生殖道，后者仅需简单切开术即可解决经血潴留问题。
卵巢功能衰竭占10%，可能由自身免疫性卵巢炎或放疗化疗引起。这类患者促卵泡激素水平显著升高，需长期激素替代治疗预防骨质疏松。
内分泌疾病占5%-10%，包括先天性肾上腺皮质增生症和甲状腺功能减退。前者会导致外生殖器男性化，后者常伴随代谢减缓症状，均需针对性激素调节治疗。
对于疑似原发性闭经者，建议进行盆腔超声、染色体核型分析、激素六项检测等检查。约15%患者经过系统治疗可恢复月经周期，但多数需要长期管理。关键诊疗窗口期为14-18岁，延误诊治可能导致不可逆的生育功能丧失。
