骨髓增生异常综合征MDS主要表现为血细胞减少相关的症状，早期可能仅有乏力、头晕等非特异性表现，随着疾病进展可出现感染、出血及贫血加重等典型表现。
贫血相关症状是MDS最常见的早期表现。患者可能出现面色苍白、活动后心悸气促，严重时可伴随头痛、耳鸣。约60%患者以贫血为首发症状，这与无效造血导致红细胞生成减少直接相关。
感染风险增高是疾病进展的重要标志。中性粒细胞减少使患者易反复发生口腔溃疡、肺部感染或泌尿系统感染，发热可能成为主要就诊原因。部分患者会出现抗生素治疗效果不佳的顽固性感染。
出血倾向多出现在疾病中晚期。血小板减少可导致皮肤瘀点瘀斑、鼻出血或牙龈渗血，严重者可能出现消化道出血或颅内出血。出血症状往往提示疾病向急性白血病转化的风险增高。
部分患者会出现髓外浸润表现。肝脾肿大可见于10%-20%患者，淋巴结肿大相对少见。这些体征通常伴随外周血原始细胞比例增高，提示疾病进展。
少数患者可能出现特殊皮肤表现。Sweet综合征急性发热性中性粒细胞性皮病表现为疼痛性红色斑块，与中性粒细胞功能异常有关。这类症状往往需要皮肤活检确诊。
当出现持续血常规异常合并上述症状时，建议尽早就诊血液科。骨髓穿刺检查是确诊MDS的必要手段，通过细胞形态学、流式细胞术和基因检测可明确分型及预后。
