脂肪瘤的诊断主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查，典型脂肪瘤可通过触诊和超声初步判断，确诊需依赖组织活检。诊断标准包括质地柔软、边界清晰、无痛性肿块等特征。
1、触诊特征：
脂肪瘤触诊表现为质地柔软、可移动的无痛性肿块，边界清晰且表面光滑。多数位于皮下组织，好发于躯干、四肢近端等脂肪丰富区域。触诊时肿块与皮肤无粘连，按压可有轻微凹陷，松手后恢复原状。体积通常为1-5厘米，生长缓慢，长期稳定。
2、超声表现：
超声检查显示为边界清楚的椭圆形或分叶状高回声团块，内部回声均匀，可见纤细纤维分隔。彩色多普勒显示肿块内无血流信号或仅有少量血流，与周围组织分界明确。超声可鉴别脂肪瘤与血管瘤、神经纤维瘤等其他软组织肿瘤，准确率达90%以上。
3、MRI鉴别：
磁共振成像中脂肪瘤在T1加权像呈高信号，T2加权像信号略降低，脂肪抑制序列信号明显衰减。MRI能清晰显示肿块与周围肌肉、神经血管的关系，适用于深部脂肪瘤或特殊部位如腹膜后的评估，可有效排除脂肪肉瘤等恶性肿瘤。
4、病理检查：
组织病理学是确诊金标准，镜下可见成熟脂肪细胞构成的小叶结构，细胞大小形态一致，无异型性。间质中含少量纤维组织和毛细血管，无病理性核分裂象。对于生长迅速、质地较硬或体积超过5厘米的肿块，必须进行活检以排除脂肪肉瘤。
5、鉴别诊断：
需与表皮样囊肿、神经纤维瘤、血管脂肪瘤等鉴别。表皮样囊肿与皮肤粘连且中央可见黑点；神经纤维瘤沿神经走向分布伴触痛；血管脂肪瘤超声可见丰富血流信号。深部脂肪瘤还需与淋巴结肿大、肌肉内黏液瘤等区分。
确诊脂肪瘤后建议定期观察，每6-12个月复查超声监测变化。日常避免局部反复摩擦刺激，保持均衡饮食控制体重。若肿块突然增大、变硬或出现疼痛，需及时就诊排除恶变可能。体积较小且无症状的脂肪瘤无需治疗，影响功能或美观时可考虑手术切除，术后复发率低于5%。
