嗜铬细胞瘤具有遗传倾向，但并非所有病例都与遗传相关。
嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，主要特征为阵发性或持续性分泌过量儿茶酚胺。其发病机制中约30%-40%与遗传因素相关，属于常染色体显性遗传模式。目前已发现与多种遗传综合征相关，包括多发性内分泌腺瘤病2型、冯·希佩尔-林道综合征、神经纤维瘤病1型等。这些综合征由特定基因突变引起，如RET、VHL、NF1等基因，可通过基因检测明确遗传风险。
1、遗传性嗜铬细胞瘤特征：
遗传性嗜铬细胞瘤通常具有发病年龄早、双侧或多发性肿瘤、伴随其他内分泌肿瘤等特点。这类患者一级亲属的患病风险显著增高，建议进行基因筛查和定期监测。对于确诊遗传综合征的患者，需同时筛查甲状旁腺、甲状腺、胰腺等相关内分泌器官功能。
2、散发性嗜铬细胞瘤特征：
约60%-70%病例为散发性，无明确家族史或基因突变。此类肿瘤多为单侧发生，常见于40-50岁人群。环境因素如长期慢性缺氧、化学物质暴露等可能与发病相关，但具体机制尚不明确。散发病例的直系亲属患病风险与普通人群相近。
无论遗传性或散发性嗜铬细胞瘤，均需通过24小时尿儿茶酚胺检测、影像学检查确诊。治疗以手术切除为主，术后需长期随访血压及激素水平。建议有家族史者备孕前进行遗传咨询，孕期加强血压监测。日常需避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素，保持低钠饮食并定期检测心肾功能。
