先天性眼球震颤需通过视力检查、眼底检查、眼位检查、神经电生理检查、基因检测等方式明确诊断。
1、视力检查：
视力检查是评估眼球震颤患者视功能的基础项目。通过标准对数视力表或图形视力表检测裸眼视力及矫正视力，判断震颤是否导致弱视。先天性眼球震颤常伴随屈光不正，需结合检影验光或电脑验光确认近视、远视或散光程度。
2、眼底检查：
采用直接检眼镜或眼底照相观察视网膜及视神经形态。重点排除视神经发育不良、黄斑病变等器质性病变。部分遗传性眼球震颤患者可见视网膜色素异常，如白化病相关眼底改变。
3、眼位检查：
通过角膜映光法、遮盖试验评估眼球运动协调性。记录震颤类型钟摆型、跳动型、幅度及频率，明确是否合并斜视。三棱镜试验可测量代偿头位角度，为手术方案提供依据。
4、神经电生理检查：
视觉诱发电位VEP检测视神经传导功能，鉴别视路异常导致的获得性震颤。眼电图EOG评估眼外肌电活动，协助判断先天性眼运动控制障碍。部分患者需进行头颅MRI排除小脑或脑干病变。
5、基因检测：
针对家族史阳性患者，可检测FRMD7、GPR143等基因突变。基因诊断能明确遗传方式，指导优生优育。需结合临床表现排除Norrie病、先天性静止性夜盲等综合征型震颤。
日常需避免强光刺激，佩戴有色镜片改善畏光症状。视觉训练可增强固视能力，选择乒乓球追踪等协调性运动。定期复查屈光度，及时矫正近视或散光。重度震颤影响生活时，可考虑眼外肌手术或肉毒杆菌注射治疗。营养补充重点关注维生素A、DHA等视网膜发育必需物质，适量增加蓝莓、胡萝卜等护眼食物摄入。
