子宫内膜异位症可通过妇科检查、超声检查、磁共振成像、血清CA125检测及腹腔镜检查确诊，其中腹腔镜是诊断金标准。
1、妇科检查：
双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛结节或固定包块，典型表现为子宫后倾固定、骶韧带增粗压痛。对于深部浸润型病灶，直肠阴道隔触诊可能发现硬结。检查时间建议选择月经周期后半期，此时异位内膜充血更明显。
2、超声检查：
经阴道超声能清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿巧克力囊肿，特征为囊壁厚、内见密集点状回声。三维超声可评估深部浸润病灶与周围器官的关系。对于膀胱或肠道子宫内膜异位症，需结合经直肠或经腹部超声。
3、磁共振成像：
MRI对深部浸润型子宫内膜异位症诊断价值高，能清晰显示病灶在直肠、膀胱等部位的浸润深度。T1加权像上陈旧性出血呈高信号，T2加权像可见低信号纤维化区域。增强扫描有助于鉴别恶性肿瘤。
4、血清CA125检测：
中重度患者血清CA125水平可能轻度升高通常＜100U/ml，但特异性较低，需排除卵巢肿瘤、盆腔炎等疾病。动态监测CA125可用于评估治疗效果，但不宜作为独立诊断依据。
5、腹腔镜检查：
腹腔镜下可直接观察盆腔病灶的典型表现：蓝色或黑色结节、红色火焰样病变、白色瘢痕等。术中可同时进行病灶活检和治疗，是确诊深部浸润型及腹膜型子宫内膜异位症的必要手段。
确诊后建议保持适度运动如瑜伽、游泳以改善盆腔血液循环，避免剧烈运动加重疼痛。饮食可增加ω-3脂肪酸摄入如深海鱼、亚麻籽，减少红肉及反式脂肪。痛经期间可尝试局部热敷，但需警惕掩盖病情进展。定期随访需监测卵巢储备功能，尤其对计划妊娠者应评估输卵管通畅度。心理支持很重要，可加入患者互助团体缓解焦虑情绪。
