颌面部神经纤维瘤可能表现为皮肤咖啡斑、局部肿块、疼痛麻木、骨质侵蚀及面部畸形等症状。
1、皮肤咖啡斑：
患者常在幼年时期出现多发性浅褐色斑块，直径大于5毫米，边缘规则。这些斑块与神经纤维瘤病I型基因突变相关，可能随年龄增长数量增多。皮肤表现通常不伴随功能障碍，但需定期监测是否恶变。
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2、局部肿块：
肿瘤沿三叉神经分支生长形成柔软结节，触诊呈袋状感，按压可能诱发闪电样疼痛。肿块生长速度个体差异较大，快速增大需警惕恶变可能。部分病例可见肿块表面皮肤色素沉着或毛发增多。
3、疼痛麻木：
肿瘤压迫眶下神经或颏神经时，相应支配区域出现持续性钝痛或针刺感。夜间疼痛加重是典型特征，可能伴随味觉异常或唾液分泌减少。约30%患者报告疼痛程度与天气变化相关。
4、骨质侵蚀：
上颌骨或下颌骨受侵时可见牙槽突吸收、牙齿松动移位。影像学检查显示特征性"虫蚀样"骨破坏，下颌管可能呈纺锤形扩张。严重病例可出现病理性骨折，影响咀嚼功能。
5、面部畸形：
肿瘤长期浸润导致患侧面部轮廓不对称，眼睑下垂或口角歪斜。若累及颞下颌关节，可能出现张口受限或关节弹响。畸形程度与肿瘤体积呈正相关，需整形外科联合干预。
建议患者避免面部外伤刺激，定期进行头颅MRI监测肿瘤进展。日常饮食增加维生素E和硒元素摄入，如坚果、深海鱼类等食物可能延缓病情发展。适度面部肌肉锻炼有助于维持功能，但需避免高强度按摩。出现新发肿块或原有症状加重时，应及时至口腔颌面外科就诊评估。
