Dravet综合征是一种罕见的婴幼儿期起病的难治性癫痫综合征，主要表现为热敏感性癫痫发作、发育迟缓及认知障碍。该病主要由SCN1A基因突变引起，具有药物难治性、发作形式多样等特征。
1、癫痫发作特点
患儿通常在6-12月龄首次出现热性惊厥，表现为全身强直-阵挛发作，持续时间常超过5分钟。随年龄增长会出现无热惊厥，发作形式包括肌阵挛发作、不典型失神发作、局灶性发作等。发作易被发热、环境温度变化、光刺激等因素诱发。
2、发育轨迹异常
发病后1-2年内可观察到运动发育迟缓，表现为行走不稳、精细动作障碍。语言发育明显落后，部分患儿出现社交互动减少。学龄期多合并中重度智力障碍，约60%患儿存在自闭症样行为特征。
3、神经系统症状
常见共济失调、肌张力障碍等锥体外系症状，部分患儿出现睡眠结构紊乱。随病程进展可能出现脊柱侧弯、足部畸形等骨骼肌肉问题。脑电图显示背景活动减慢，可见多灶性棘慢波发放。
4、伴随躯体症状
患儿常合并胃肠功能紊乱，表现为慢性便秘或腹泻。自主神经功能异常可导致出汗异常、皮肤温度调节障碍。部分病例出现生长激素缺乏导致的矮小症。
5、基因检测特征
约80%病例可检测到SCN1A基因功能缺失性突变，突变类型包括无义突变、移码突变等。少数病例可能涉及PCDH19、GABRA1等其他基因突变。基因检测对确诊具有关键价值。
Dravet综合征需终身综合管理，建议保持规律作息，避免诱发因素，室内温度控制在26℃以下。饮食可采用生酮饮食辅助治疗，注意补充维生素D和钙质。日常活动需有专人看护，防止发作时意外伤害。建议每3-6个月进行发育评估，及时调整康复训练方案。家长应学习急救措施，备好应急药物如地西泮鼻喷雾剂。通过多学科协作可改善患儿生活质量。
