羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，主要用于获取胎儿羊水样本进行遗传学或生化检测。该操作通常在妊娠16-24周进行，通过超声引导下穿刺抽取20-30毫升羊水，检测准确率达99%以上。
羊膜腔穿刺术主要适用于高龄孕妇≥35岁、唐筛高风险人群、既往生育染色体异常胎儿史、夫妻一方携带遗传病基因等情况。检测范围涵盖染色体异常如唐氏综合征、单基因遗传病如地中海贫血、神经管缺陷等。操作前需完成血常规、凝血功能、超声定位等准备工作。
该技术存在约0.1-0.3%的流产风险，可能引发宫缩、羊水渗漏或感染。术后需卧床休息24小时，避免剧烈活动3天，出现腹痛、发热或阴道流液需立即就医。检测结果通常2-4周出具，异常结果需遗传咨询师解读。
随着无创DNA检测技术的发展，羊膜腔穿刺术现多作为确诊性检查。需注意该技术无法检测所有出生缺陷，如先天性心脏病或唇腭裂等结构异常仍需依靠超声诊断。
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